Fenotype-uitbreiding
leren, taal en gedrag
1 ondersteunende bron
vertrouwen 97%
nieuwheid 90%
Nieuwe waarneming gerapporteerd: Novel biallelic variant in the BRAT1 gene caused nonprogressive cerebellar ataxia syndrome…
Een bron beschrijft een nieuwe of uitgebreide waarneming: “Novel biallelic variant in the BRAT1 gene caused nonprogressive cerebellar ataxia syndrome.”
Hoe dit tot stand kwam
Gemarkeerd door taal die op een nieuwe bevinding wijst (“for the first time”, “expands the phenotype”, …).
Gegenereerd 2026-11-13, laatst gewijzigd
gisteren. Dedup-sleutel expansion:8bb78d.
De engine controleert dit inzicht bij elke analyse opnieuw; als meer bronnen het eens zijn, stijgen zijn onderbouwing en vertrouwen en verschijnt het opnieuw als “nieuw”.
Bewijs (1 citaat)
Prenatal genetic detection in foetus with gallbladder size anomalies: cohort study and systematic review of the literature
peer-reviewed
· gepubliceerd 2024-01-01
· live pagina
Novel biallelic variant in the BRAT1 gene caused nonprogressive cerebellar ataxia syndrome.
Ondersteunende documenten (1)
| Document | Bron | Gepubliceerd | Gezien | Relevantie |
|---|---|---|---|---|
| Prenatal genetic detection in foetus with gallbladder size anomalie... | pmc | 2024-01-01 | gisteren | 1.00 |