Fenotype-uitbreiding
nieren en urineleider
1 ondersteunende bron
vertrouwen 97%
nieuwheid 90%
Nieuwe waarneming gerapporteerd: We report a novel case of diabetes mellitus type MODY5 as a feature of 17q12 deletion syndrome caused by a new…
Een bron beschrijft een nieuwe of uitgebreide waarneming: “We report a novel case of diabetes mellitus type MODY5 as a feature of 17q12 deletion syndrome caused by a new 17q12 deletion mutation, which will further broaden the genetic mutation spectrum of this condition.”
Hoe dit tot stand kwam
Gemarkeerd door taal die op een nieuwe bevinding wijst (“for the first time”, “expands the phenotype”, …).
Gegenereerd 2026-11-13, laatst gewijzigd
vandaag. Dedup-sleutel expansion:1ebfc8.
De engine controleert dit inzicht bij elke analyse opnieuw; als meer bronnen het eens zijn, stijgen zijn onderbouwing en vertrouwen en verschijnt het opnieuw als “nieuw”.
Bewijs (1 citaat)
Case Report: Diabetes mellitus type MODY5 as a feature of 17q12 deletion syndrome with diabetic gastroparesis.
peer-reviewed
· gepubliceerd 2023-01-01
· live pagina
We report a novel case of diabetes mellitus type MODY5 as a feature of 17q12 deletion syndrome caused by a new 17q12 deletion mutation, which will further broaden the genetic mutation spectrum of this condition.
Ondersteunende documenten (1)
| Document | Bron | Gepubliceerd | Gezien | Relevantie |
|---|---|---|---|---|
| Case Report: Diabetes mellitus type MODY5 as a feature of 17q12 del... | pubmed | 2023-01-01 | gisteren | 1.00 |