Fenotype-uitbreiding
leren, taal en gedrag
1 ondersteunende bron
vertrouwen 97%
nieuwheid 90%
Nieuwe waarneming gerapporteerd: Discussion Herein, we described a 24-year-old proband with moderate DD/ID, language delay, cryptorchidism, hyp…
Een bron beschrijft een nieuwe of uitgebreide waarneming: “Discussion Herein, we described a 24-year-old proband with moderate DD/ID, language delay, cryptorchidism, hypotonia, behavioral abnormalities, sexual dysfunction, dense hair, craniofacial anomalies, allergic purpura and eczema, and drug allergies caused by a novel de novo splicing variant, c.1496 +”
Hoe dit tot stand kwam
Gemarkeerd door taal die op een nieuwe bevinding wijst (“for the first time”, “expands the phenotype”, …).
Gegenereerd 2026-11-13, laatst gewijzigd
vandaag. Dedup-sleutel expansion:4b7012.
De engine controleert dit inzicht bij elke analyse opnieuw; als meer bronnen het eens zijn, stijgen zijn onderbouwing en vertrouwen en verschijnt het opnieuw als “nieuw”.
Bewijs (1 citaat)
Identification and functional analysis of a novel SMARCC2 splicing variant in a family with syndromic neurodevelopmental disorder
peer-reviewed
· gepubliceerd 2025-01-01
· live pagina
Discussion Herein, we described a 24-year-old proband with moderate DD/ID, language delay, cryptorchidism, hypotonia, behavioral abnormalities, sexual dysfunction, dense hair, craniofacial anomalies, allergic purpura and eczema, and drug allergies caused by a novel de novo splicing variant, c.1496 + 1G > T, in the SMARCC2 gene.
Ondersteunende documenten (1)
| Document | Bron | Gepubliceerd | Gezien | Relevantie |
|---|---|---|---|---|
| Identification and functional analysis of a novel SMARCC2 splicing ... | pmc | 2025-01-01 | gisteren | 1.00 |