Fenotype-uitbreiding
nieren en urineleider
1 ondersteunende bron
vertrouwen 97%
nieuwheid 90%
Nieuwe waarneming gerapporteerd: HNF1B deficiency is associated with a clinical syndrome (kidney and urogenital malformations, maturity-onset d…
Een bron beschrijft een nieuwe of uitgebreide waarneming: “HNF1B deficiency is associated with a clinical syndrome (kidney and urogenital malformations, maturity-onset diabetes of the young, exocrine pancreatic insufficiency) and to an underdiagnosed liver involvement.”
Hoe dit tot stand kwam
Gemarkeerd door taal die op een nieuwe bevinding wijst (“for the first time”, “expands the phenotype”, …).
Gegenereerd 2026-11-13, laatst gewijzigd
gisteren. Dedup-sleutel expansion:be39f3.
De engine controleert dit inzicht bij elke analyse opnieuw; als meer bronnen het eens zijn, stijgen zijn onderbouwing en vertrouwen en verschijnt het opnieuw als “nieuw”.
Bewijs (1 citaat)
New case of syncytial giant-cell variant of hepatocellular carcinoma in a pediatric patient with HNF1B deficiency: does it fit with the syndrome?
peer-reviewed
· gepubliceerd 2022-12-01
· live pagina
HNF1B deficiency is associated with a clinical syndrome (kidney and urogenital malformations, maturity-onset diabetes of the young, exocrine pancreatic insufficiency) and to an underdiagnosed liver involvement.
Ondersteunende documenten (1)
| Document | Bron | Gepubliceerd | Gezien | Relevantie |
|---|---|---|---|---|
| New case of syncytial giant-cell variant of hepatocellular carcinom... | pubmed | 2022-12-01 | gisteren | 1.00 |