Fenotype-uitbreiding
nieren en urineleider
1 ondersteunende bron
vertrouwen 97%
nieuwheid 90%
Nieuwe waarneming gerapporteerd: This is the first WES study which reveals novel candidate genes in Turkish MODY patients although functional a…
Een bron beschrijft een nieuwe of uitgebreide waarneming: “This is the first WES study which reveals novel candidate genes in Turkish MODY patients although functional analyses are required to confirm the pathogenicity of these variants.”
Hoe dit tot stand kwam
Gemarkeerd door taal die op een nieuwe bevinding wijst (“for the first time”, “expands the phenotype”, …).
Gegenereerd 2026-11-13, laatst gewijzigd
gisteren. Dedup-sleutel expansion:244870.
De engine controleert dit inzicht bij elke analyse opnieuw; als meer bronnen het eens zijn, stijgen zijn onderbouwing en vertrouwen en verschijnt het opnieuw als “nieuw”.
Bewijs (1 citaat)
Whole exome sequencing reveals novel candidate gene variants for MODY.
peer-reviewed
· gepubliceerd 2020-11-01
· live pagina
This is the first WES study which reveals novel candidate genes in Turkish MODY patients although functional analyses are required to confirm the pathogenicity of these variants.
Ondersteunende documenten (1)
| Document | Bron | Gepubliceerd | Gezien | Relevantie |
|---|---|---|---|---|
| Whole exome sequencing reveals novel candidate gene variants for MODY. | pubmed | 2020-11-01 | gisteren | 0.74 |