Fenotype-uitbreiding
nieren en urineleider
1 ondersteunende bron
vertrouwen 97%
nieuwheid 90%
Nieuwe waarneming gerapporteerd: A Case of a Novel HNF1B Gene Mutation (c.316C>T) and the Renal and Extra-Renal Manifestations of HNF1B Nephrop…
Een bron beschrijft een nieuwe of uitgebreide waarneming: “A Case of a Novel HNF1B Gene Mutation (c.316C>T) and the Renal and Extra-Renal Manifestations of HNF1B Nephropathy Hepatocyte nuclear factor 1-beta (HNF1B), located on chromosome 17q12, plays a critical role in the embryonic development of the kidneys, pancreas, liver, and genital tract.”
Hoe dit tot stand kwam
Gemarkeerd door taal die op een nieuwe bevinding wijst (“for the first time”, “expands the phenotype”, …).
Gegenereerd 2026-11-13, laatst gewijzigd
gisteren. Dedup-sleutel expansion:0a91d0.
De engine controleert dit inzicht bij elke analyse opnieuw; als meer bronnen het eens zijn, stijgen zijn onderbouwing en vertrouwen en verschijnt het opnieuw als “nieuw”.
Bewijs (1 citaat)
A Case of a Novel HNF1B Gene Mutation (c.316C>T) and the Renal and Extra-Renal Manifestations of HNF1B Nephropathy
peer-reviewed
· gepubliceerd 2025-11-30
· live pagina
A Case of a Novel HNF1B Gene Mutation (c.316C>T) and the Renal and Extra-Renal Manifestations of HNF1B Nephropathy Hepatocyte nuclear factor 1-beta (HNF1B), located on chromosome 17q12, plays a critical role in the embryonic development of the kidneys, pancreas, liver, and genital tract.
Ondersteunende documenten (1)
| Document | Bron | Gepubliceerd | Gezien | Relevantie |
|---|---|---|---|---|
| A Case of a Novel HNF1B Gene Mutation (c.316C>T) and the Renal and ... | openalex | 2025-11-30 | gisteren | 1.00 |