Fenotype-uitbreiding
nieren en urineleider
1 ondersteunende bron
vertrouwen 97%
nieuwheid 90%
Nieuwe waarneming gerapporteerd: Of note, for the first time, we describe the occurrence of medullary sponge kidney (MSK) in a family harboring…
Een bron beschrijft een nieuwe of uitgebreide waarneming: “Of note, for the first time, we describe the occurrence of medullary sponge kidney (MSK) in a family harboring the HNF1B whole-gene deletion at chromosome 17q12.”
Hoe dit tot stand kwam
Gemarkeerd door taal die op een nieuwe bevinding wijst (“for the first time”, “expands the phenotype”, …).
Gegenereerd 2026-11-13, laatst gewijzigd
gisteren. Dedup-sleutel expansion:de6075.
De engine controleert dit inzicht bij elke analyse opnieuw; als meer bronnen het eens zijn, stijgen zijn onderbouwing en vertrouwen en verschijnt het opnieuw als “nieuw”.
Bewijs (1 citaat)
Variable Expressivity of HNF1B Nephropathy, From Renal Cysts and Diabetes to Medullary Sponge Kidney Through Tubulo-interstitial Kidney Disease.
peer-reviewed
· gepubliceerd 2020-12-01
· live pagina
Of note, for the first time, we describe the occurrence of medullary sponge kidney (MSK) in a family harboring the HNF1B whole-gene deletion at chromosome 17q12.
Ondersteunende documenten (1)
| Document | Bron | Gepubliceerd | Gezien | Relevantie |
|---|---|---|---|---|
| Variable Expressivity of HNF1B Nephropathy, From Renal Cysts and Di... | pubmed | 2020-12-01 | gisteren | 1.00 |