Nieuwe publicatie
nieren en urineleider
1 ondersteunende bron
vertrouwen 97%
nieuwheid 75%
Functional validation of a non-canonical HNF1B splice-site variant in MODY5
Functional validation of a non-canonical HNF1B splice-site variant in MODY5 Background Mutations in the HNF1B gene can cause developmental and functional abnormalities in multiple organs such as the pancreas, kidneys, and liver.
Hoe dit tot stand kwam
Geïndexeerd uit **openalex** op 2026-11-13 (relevantie 1.00, niveau peer-reviewed).
Gegenereerd 2026-11-13, laatst gewijzigd
gisteren. Dedup-sleutel newdoc:554.
De engine controleert dit inzicht bij elke analyse opnieuw; als meer bronnen het eens zijn, stijgen zijn onderbouwing en vertrouwen en verschijnt het opnieuw als “nieuw”.
Bewijs (1 citaat)
Functional validation of a non-canonical HNF1B splice-site variant in MODY5
peer-reviewed
· gepubliceerd 2026-04-10
· live pagina
For patients with early-onset diabetes and extra-renal manifestations, if genetic screening for HNF1B exons and canonical splice sites yields negative results, the pathogenic potential of variants in introns and non-canonical splice sites should be carefully considered.
Ondersteunende documenten (1)
| Document | Bron | Gepubliceerd | Gezien | Relevantie |
|---|---|---|---|---|
| Functional validation of a non-canonical HNF1B splice-site variant in MODY5 | openalex | 2026-04-10 | gisteren | 1.00 |