Fenotype-uitbreiding
nieren en urineleider
1 ondersteunende bron
vertrouwen 97%
nieuwheid 90%
Nieuwe waarneming gerapporteerd: Emerging evidence describes a "paradoxical" phenomenon where specific LoF mutations, initially causing hyperin…
Een bron beschrijft een nieuwe of uitgebreide waarneming: “Emerging evidence describes a "paradoxical" phenomenon where specific LoF mutations, initially causing hyperinsulinemic hypoglycemia in infancy, predispose individuals to glucose intolerance or frank diabetes in later life, often classified as Maturity-Onset Diabetes of the Young (MODY) subtype 12 (”
Hoe dit tot stand kwam
Gemarkeerd door taal die op een nieuwe bevinding wijst (“for the first time”, “expands the phenotype”, …).
Gegenereerd 2026-11-13, laatst gewijzigd
gisteren. Dedup-sleutel expansion:ec8eed.
De engine controleert dit inzicht bij elke analyse opnieuw; als meer bronnen het eens zijn, stijgen zijn onderbouwing en vertrouwen en verschijnt het opnieuw als “nieuw”.
Bewijs (1 citaat)
The Genetic Landscape and Precision Medicine in Neonatal Diabetes Mellitus: From Molecular Mechanisms to Clinical Management
peer-reviewed
· gepubliceerd 2026-01-01
· live pagina
Emerging evidence describes a "paradoxical" phenomenon where specific LoF mutations, initially causing hyperinsulinemic hypoglycemia in infancy, predispose individuals to glucose intolerance or frank diabetes in later life, often classified as Maturity-Onset Diabetes of the Young (MODY) subtype 12 (associated with ABCC8) [ 21 , 22 ].
Ondersteunende documenten (1)
| Document | Bron | Gepubliceerd | Gezien | Relevantie |
|---|---|---|---|---|
| The Genetic Landscape and Precision Medicine in Neonatal Diabetes M... | pmc | 2026-01-01 | gisteren | 1.00 |