Fenotype-uitbreiding
Klachten & kenmerken
1 ondersteunende bron
vertrouwen 97%
nieuwheid 90%
Nieuwe waarneming gerapporteerd: We describe an additional patient with 2q12.1q14.1 microdeletion, showing MRKH and congenital hypothyroidism d…
Een bron beschrijft een nieuwe of uitgebreide waarneming: “We describe an additional patient with 2q12.1q14.1 microdeletion, showing MRKH and congenital hypothyroidism due to thyroid gland hypoplasia.”
Hoe dit tot stand kwam
Gemarkeerd door taal die op een nieuwe bevinding wijst (“for the first time”, “expands the phenotype”, …).
Gegenereerd 2026-11-13, laatst gewijzigd
gisteren. Dedup-sleutel expansion:663fd5.
De engine controleert dit inzicht bij elke analyse opnieuw; als meer bronnen het eens zijn, stijgen zijn onderbouwing en vertrouwen en verschijnt het opnieuw als “nieuw”.
Bewijs (1 citaat)
Mayer-Rokitansky-Künster-Hauser syndrome due to 2q12.1q14.1 deletion: PAX8 the causing gene?
peer-reviewed
· gepubliceerd 2020-04-01
· live pagina
We describe an additional patient with 2q12.1q14.1 microdeletion, showing MRKH and congenital hypothyroidism due to thyroid gland hypoplasia.
Ondersteunende documenten (1)
| Document | Bron | Gepubliceerd | Gezien | Relevantie |
|---|---|---|---|---|
| Mayer-Rokitansky-Künster-Hauser syndrome due to 2q12.1q14.1 deletio... | pubmed | 2020-04-01 | gisteren | 1.00 |