Fenotype-uitbreiding
nieren en urineleider
1 ondersteunende bron
vertrouwen 97%
nieuwheid 90%
Nieuwe waarneming gerapporteerd: The identification of novel GCK variants and the detection of rare subtypes further expand the mutational and …
Een bron beschrijft een nieuwe of uitgebreide waarneming: “The identification of novel GCK variants and the detection of rare subtypes further expand the mutational and phenotypic spectrum of pediatric monogenic diabetes.”
Hoe dit tot stand kwam
Gemarkeerd door taal die op een nieuwe bevinding wijst (“for the first time”, “expands the phenotype”, …).
Gegenereerd 2026-11-13, laatst gewijzigd
gisteren. Dedup-sleutel expansion:dbea6b.
De engine controleert dit inzicht bij elke analyse opnieuw; als meer bronnen het eens zijn, stijgen zijn onderbouwing en vertrouwen en verschijnt het opnieuw als “nieuw”.
Bewijs (1 citaat)
Revealing Monogenic Diabetes: Clinical and Genetic Features of Pediatric MODY Cases in Türkiye: Single Center Experience
peer-reviewed
· gepubliceerd 2025-01-01
· live pagina
The identification of novel GCK variants and the detection of rare subtypes further expand the mutational and phenotypic spectrum of pediatric monogenic diabetes.
Ondersteunende documenten (1)
| Document | Bron | Gepubliceerd | Gezien | Relevantie |
|---|---|---|---|---|
| Revealing Monogenic Diabetes: Clinical and Genetic Features of Pedi... | pmc | 2025-01-01 | gisteren | 1.00 |