Fenotype-uitbreiding
nieren en urineleider
1 ondersteunende bron
vertrouwen 97%
nieuwheid 90%
Nieuwe waarneming gerapporteerd: This study aimed to evaluate the genetic and clinical features of pediatric patients with MODY, to assess the …
Een bron beschrijft een nieuwe of uitgebreide waarneming: “This study aimed to evaluate the genetic and clinical features of pediatric patients with MODY, to assess the prevalence of common and rare subtypes, and to report novel pathogenic variants identified in a Turkish cohort.”
Hoe dit tot stand kwam
Gemarkeerd door taal die op een nieuwe bevinding wijst (“for the first time”, “expands the phenotype”, …).
Gegenereerd 2026-11-13, laatst gewijzigd
gisteren. Dedup-sleutel expansion:5819a9.
De engine controleert dit inzicht bij elke analyse opnieuw; als meer bronnen het eens zijn, stijgen zijn onderbouwing en vertrouwen en verschijnt het opnieuw als “nieuw”.
Bewijs (1 citaat)
Revealing Monogenic Diabetes: Clinical and Genetic Features of Pediatric MODY Cases in Türkiye: Single Center Experience
peer-reviewed
· gepubliceerd 2025-01-01
· live pagina
This study aimed to evaluate the genetic and clinical features of pediatric patients with MODY, to assess the prevalence of common and rare subtypes, and to report novel pathogenic variants identified in a Turkish cohort.
Ondersteunende documenten (1)
| Document | Bron | Gepubliceerd | Gezien | Relevantie |
|---|---|---|---|---|
| Revealing Monogenic Diabetes: Clinical and Genetic Features of Pedi... | pmc | 2025-01-01 | gisteren | 1.00 |