Fenotype-uitbreiding
nieren en urineleider
1 ondersteunende bron
vertrouwen 97%
nieuwheid 90%
Nieuwe waarneming gerapporteerd: The discovery of novel GCK mutations represents a major strength of this study, as this gene exhibits one of t…
Een bron beschrijft een nieuwe of uitgebreide waarneming: “The discovery of novel GCK mutations represents a major strength of this study, as this gene exhibits one of the most heterogeneous mutational spectra among all MODY-related genes, with more than 600 distinct variants described worldwide [ 32 , 38 ].”
Hoe dit tot stand kwam
Gemarkeerd door taal die op een nieuwe bevinding wijst (“for the first time”, “expands the phenotype”, …).
Gegenereerd 2026-11-13, laatst gewijzigd
gisteren. Dedup-sleutel expansion:828489.
De engine controleert dit inzicht bij elke analyse opnieuw; als meer bronnen het eens zijn, stijgen zijn onderbouwing en vertrouwen en verschijnt het opnieuw als “nieuw”.
Bewijs (1 citaat)
Revealing Monogenic Diabetes: Clinical and Genetic Features of Pediatric MODY Cases in Türkiye: Single Center Experience
peer-reviewed
· gepubliceerd 2025-01-01
· live pagina
The discovery of novel GCK mutations represents a major strength of this study, as this gene exhibits one of the most heterogeneous mutational spectra among all MODY-related genes, with more than 600 distinct variants described worldwide [ 32 , 38 ].
Ondersteunende documenten (1)
| Document | Bron | Gepubliceerd | Gezien | Relevantie |
|---|---|---|---|---|
| Revealing Monogenic Diabetes: Clinical and Genetic Features of Pedi... | pmc | 2025-01-01 | gisteren | 1.00 |