17q12 Kennisbankdeletion syndrome · static snapshot
Alle inhoud is verzameld van openbare internetbronnen en verwerkt met hulp van AI/LLM-software. Deze website is alleen informatief — trek er geen conclusies uit; controleer bij de originele bronnen. Volledige disclaimer
Fenotype-uitbreiding nieren en urineleider 1 ondersteunende bron vertrouwen 97% nieuwheid 90%

Nieuwe waarneming gerapporteerd: Nonetheless, it is still underdiagnosed, because it is often considered a rare disorder that is manifested by …

Een bron beschrijft een nieuwe of uitgebreide waarneming: “Nonetheless, it is still underdiagnosed, because it is often considered a rare disorder that is manifested by the clinical findings seen in fully established disease consisting of cirrhosis, diabetes, and skin pigmentation (so-called "bronze diabetes").”

Hoe dit tot stand kwam

Gemarkeerd door taal die op een nieuwe bevinding wijst (“for the first time”, “expands the phenotype”, …).

Gegenereerd 2026-11-13, laatst gewijzigd gisteren. Dedup-sleutel expansion:f1f54b. De engine controleert dit inzicht bij elke analyse opnieuw; als meer bronnen het eens zijn, stijgen zijn onderbouwing en vertrouwen en verschijnt het opnieuw als “nieuw”.

Bewijs (1 citaat)

Nonetheless, it is still underdiagnosed, because it is often considered a rare disorder that is manifested by the clinical findings seen in fully established disease consisting of cirrhosis, diabetes, and skin pigmentation (so-called "bronze diabetes").

Ondersteunende documenten (1)

DocumentBronGepubliceerdGezienRelevantie
Application of array-comparative genomic hybridization in tetralogy... pubmed 2016-12-01 gisteren 1.00