17q12 Kennisbankdeletion syndrome · static snapshot
Alle inhoud is verzameld van openbare internetbronnen en verwerkt met hulp van AI/LLM-software. Deze website is alleen informatief — trek er geen conclusies uit; controleer bij de originele bronnen. Volledige disclaimer
Fenotype-uitbreiding nieren en urineleider 1 ondersteunende bron vertrouwen 97% nieuwheid 90%

Nieuwe waarneming gerapporteerd: Case Reports We describe 4 patients from 3 families with HNF1B -MODY, whose initial presentations were diabete…

Een bron beschrijft een nieuwe of uitgebreide waarneming: “Case Reports We describe 4 patients from 3 families with HNF1B -MODY, whose initial presentations were diabetes.”

Hoe dit tot stand kwam

Gemarkeerd door taal die op een nieuwe bevinding wijst (“for the first time”, “expands the phenotype”, …).

Gegenereerd 2026-11-14, laatst gewijzigd vandaag. Dedup-sleutel expansion:b97c4e. De engine controleert dit inzicht bij elke analyse opnieuw; als meer bronnen het eens zijn, stijgen zijn onderbouwing en vertrouwen en verschijnt het opnieuw als “nieuw”.

Bewijs (1 citaat)

Case Reports We describe 4 patients from 3 families with HNF1B -MODY, whose initial presentations were diabetes.

Ondersteunende documenten (1)

DocumentBronGepubliceerdGezienRelevantie
Hepatocyte nuclear factor 1B deletion, but not intragenic mutation,... pubmed 2024-01-01 gisteren 1.00