Fenotype-uitbreiding
leren, taal en gedrag
1 ondersteunende bron
vertrouwen 97%
nieuwheid 90%
Nieuwe waarneming gerapporteerd: In this report, we describe a boy with a deletion in 17q12 region detected by SNP array, encompassing the HNF1…
Een bron beschrijft een nieuwe of uitgebreide waarneming: “In this report, we describe a boy with a deletion in 17q12 region detected by SNP array, encompassing the HNF1B gene, that showed dysmorphic features, intellectual disability (ID), serious speech delay and autistic features.”
Hoe dit tot stand kwam
Gemarkeerd door taal die op een nieuwe bevinding wijst (“for the first time”, “expands the phenotype”, …).
Gegenereerd 2026-11-13, laatst gewijzigd
gisteren. Dedup-sleutel expansion:dd6cc7.
De engine controleert dit inzicht bij elke analyse opnieuw; als meer bronnen het eens zijn, stijgen zijn onderbouwing en vertrouwen en verschijnt het opnieuw als “nieuw”.
Bewijs (1 citaat)
Variable phenotype in 17q12 microdeletions: clinical and molecular characterization of a new case.
peer-reviewed
· gepubliceerd 2014-04-01
· live pagina
In this report, we describe a boy with a deletion in 17q12 region detected by SNP array, encompassing the HNF1B gene, that showed dysmorphic features, intellectual disability (ID), serious speech delay and autistic features.
Ondersteunende documenten (1)
| Document | Bron | Gepubliceerd | Gezien | Relevantie |
|---|---|---|---|---|
| Variable phenotype in 17q12 microdeletions: clinical and molecular ... | pubmed | 2014-04-01 | gisteren | 1.00 |