Fenotype-uitbreiding
Onderzoeksgrens
1 ondersteunende bron
vertrouwen 97%
nieuwheid 90%
Nieuwe waarneming gerapporteerd: In conclusion, we first reported AP in patients with duplication of the 17q12 region, resulting in the phenoty…
Een bron beschrijft een nieuwe of uitgebreide waarneming: “In conclusion, we first reported AP in patients with duplication of the 17q12 region, resulting in the phenotype of 17q12 duplication syndrome.”
Hoe dit tot stand kwam
Gemarkeerd door taal die op een nieuwe bevinding wijst (“for the first time”, “expands the phenotype”, …).
Gegenereerd 2026-11-14, laatst gewijzigd
vandaag. Dedup-sleutel expansion:6069f8.
De engine controleert dit inzicht bij elke analyse opnieuw; als meer bronnen het eens zijn, stijgen zijn onderbouwing en vertrouwen en verschijnt het opnieuw als “nieuw”.
Bewijs (1 citaat)
Overdosage of HNF1B Gene Associated With Annular Pancreas Detected in Neonate Patients With 17q12 Duplication.
peer-reviewed
· gepubliceerd 2021-01-01
· live pagina
In conclusion, we first reported AP in patients with duplication of the 17q12 region, resulting in the phenotype of 17q12 duplication syndrome.
Ondersteunende documenten (1)
| Document | Bron | Gepubliceerd | Gezien | Relevantie |
|---|---|---|---|---|
| Overdosage of HNF1B Gene Associated With Annular Pancreas Detected ... | pubmed | 2021-01-01 | gisteren | 1.00 |