17q12 Kennisbankdeletion syndrome · static snapshot
Alle inhoud is verzameld van openbare internetbronnen en verwerkt met hulp van AI/LLM-software. Deze website is alleen informatief — trek er geen conclusies uit; controleer bij de originele bronnen. Volledige disclaimer
Fenotype-uitbreiding Klachten & kenmerken 1 ondersteunende bron vertrouwen 97% nieuwheid 90%

Nieuwe waarneming gerapporteerd: Zhou et al. [ 28 ] first reported two fetuses with combined cardiac structural abnormalities (tetralogy of Fal…

Een bron beschrijft een nieuwe of uitgebreide waarneming: “Zhou et al. [ 28 ] first reported two fetuses with combined cardiac structural abnormalities (tetralogy of Fallot, tricuspid regurgitation) in 2021.”

Hoe dit tot stand kwam

Gemarkeerd door taal die op een nieuwe bevinding wijst (“for the first time”, “expands the phenotype”, …).

Gegenereerd 2026-11-14, laatst gewijzigd vandaag. Dedup-sleutel expansion:6c2301. De engine controleert dit inzicht bij elke analyse opnieuw; als meer bronnen het eens zijn, stijgen zijn onderbouwing en vertrouwen en verschijnt het opnieuw als “nieuw”.

Bewijs (1 citaat)

Zhou et al. [ 28 ] first reported two fetuses with combined cardiac structural abnormalities (tetralogy of Fallot, tricuspid regurgitation) in 2021.

Ondersteunende documenten (1)

DocumentBronGepubliceerdGezienRelevantie
Prenatal diagnosis of 17q12 copy number variants in fetuses via chr... pmc 2024-01-01 gisteren 1.00