Fenotype-uitbreiding
Onderzoeksgrens
1 ondersteunende bron
vertrouwen 97%
nieuwheid 90%
Nieuwe waarneming gerapporteerd: Interestingly, while 10.39% (183) of these gene-phenotype relationships can also be found reported in the Huma…
Een bron beschrijft een nieuwe of uitgebreide waarneming: “Interestingly, while 10.39% (183) of these gene-phenotype relationships can also be found reported in the Human Phenotype Ontology (HPO) database, 89.61% (1,578) of them are novel.”
Hoe dit tot stand kwam
Gemarkeerd door taal die op een nieuwe bevinding wijst (“for the first time”, “expands the phenotype”, …).
Gegenereerd 2026-11-14, laatst gewijzigd
vandaag. Dedup-sleutel expansion:eb5180.
De engine controleert dit inzicht bij elke analyse opnieuw; als meer bronnen het eens zijn, stijgen zijn onderbouwing en vertrouwen en verschijnt het opnieuw als “nieuw”.
Bewijs (1 citaat)
Identification of novel driver risk genes in CNV loci associated with neurodevelopmental disorders
peer-reviewed
· gepubliceerd 2024-01-01
· live pagina
Interestingly, while 10.39% (183) of these gene-phenotype relationships can also be found reported in the Human Phenotype Ontology (HPO) database, 89.61% (1,578) of them are novel.
Ondersteunende documenten (1)
| Document | Bron | Gepubliceerd | Gezien | Relevantie |
|---|---|---|---|---|
| Identification of novel driver risk genes in CNV loci associated wi... | pmc | 2024-01-01 | gisteren | 0.45 |