Fenotype-uitbreiding
nieren en urineleider
1 ondersteunende bron
vertrouwen 97%
nieuwheid 90%
Nieuwe waarneming gerapporteerd: A novel syndrome of diabetes mellitus, renal dysfunction and genital malformation associated with a partial de…
Een bron beschrijft een nieuwe of uitgebreide waarneming: “A novel syndrome of diabetes mellitus, renal dysfunction and genital malformation associated with a partial deletion of the pseudo-POU domain of hepatocyte nuclear factor-1beta.”
Hoe dit tot stand kwam
Gemarkeerd door taal die op een nieuwe bevinding wijst (“for the first time”, “expands the phenotype”, …).
Gegenereerd 2026-11-14, laatst gewijzigd
vandaag. Dedup-sleutel expansion:23a9ae.
De engine controleert dit inzicht bij elke analyse opnieuw; als meer bronnen het eens zijn, stijgen zijn onderbouwing en vertrouwen en verschijnt het opnieuw als “nieuw”.
Bewijs (2 citaten)
New case of syncytial giant-cell variant of hepatocellular carcinoma in a pediatric patient with HNF1B deficiency: does it fit with the syndrome?
peer-reviewed
· gepubliceerd 2022-12-01
· live pagina
A novel syndrome of diabetes mellitus, renal dysfunction and genital malformation associated with a partial deletion of the pseudo-POU domain of hepatocyte nuclear factor-1beta.
School level of children carrying a HNF1B variant or a deletion.
peer-reviewed
· gepubliceerd 2020-01-01
· live pagina
A novel syndrome of diabetes mellitus, renal dysfunction and genital malformation associated with a partial deletion of the pseudo-POU domain of hepatocyte nuclear factor-1beta.
Ondersteunende documenten (2)
| Document | Bron | Gepubliceerd | Gezien | Relevantie |
|---|---|---|---|---|
| School level of children carrying a HNF1B variant or a deletion. | pubmed | 2020-01-01 | gisteren | 1.00 |
| New case of syncytial giant-cell variant of hepatocellular carcinom... | pubmed | 2022-12-01 | gisteren | 1.00 |