Fenotype-uitbreiding
Onderzoeksgrens
1 ondersteunende bron
vertrouwen 97%
nieuwheid 90%
Nieuwe waarneming gerapporteerd: The variety of phenotypes suggests a novel microdeletion syndrome spanning the <italic>HNF1A</italic> gene…
Een bron beschrijft een nieuwe of uitgebreide waarneming: “The variety of phenotypes suggests a novel microdeletion syndrome spanning the <italic>HNF1A</italic> gene.”
Hoe dit tot stand kwam
Gemarkeerd door taal die op een nieuwe bevinding wijst (“for the first time”, “expands the phenotype”, …).
Gegenereerd 2026-11-14, laatst gewijzigd
vandaag. Dedup-sleutel expansion:847855.
De engine controleert dit inzicht bij elke analyse opnieuw; als meer bronnen het eens zijn, stijgen zijn onderbouwing en vertrouwen en verschijnt het opnieuw als “nieuw”.
Bewijs (1 citaat)
MODY3, renal cysts, and Dandy-Walker variants with a microdeletion spanning the HNF1A gene.
peer-reviewed
· gepubliceerd 2017-09-01
· live pagina
The variety of phenotypes suggests a novel microdeletion syndrome spanning the <italic>HNF1A</italic> gene.
Ondersteunende documenten (1)
| Document | Bron | Gepubliceerd | Gezien | Relevantie |
|---|---|---|---|---|
| MODY3, renal cysts, and Dandy-Walker variants with a microdeletion ... | pubmed | 2017-09-01 | gisteren | 1.00 |