Fenotype-uitbreiding
nieren en urineleider
1 ondersteunende bron
vertrouwen 97%
nieuwheid 90%
Nieuwe waarneming gerapporteerd: In this case report, we describe the clinical manifestations and therapeutic approach for a patient with MODY5…
Een bron beschrijft een nieuwe of uitgebreide waarneming: “In this case report, we describe the clinical manifestations and therapeutic approach for a patient with MODY5 diabetes exhibiting liver impairment and polycystic kidneys due to the 17q12 microdeletion syndrome.”
Hoe dit tot stand kwam
Gemarkeerd door taal die op een nieuwe bevinding wijst (“for the first time”, “expands the phenotype”, …).
Gegenereerd 2026-11-14, laatst gewijzigd
vandaag. Dedup-sleutel expansion:dc8063.
De engine controleert dit inzicht bij elke analyse opnieuw; als meer bronnen het eens zijn, stijgen zijn onderbouwing en vertrouwen en verschijnt het opnieuw als “nieuw”.
Bewijs (1 citaat)
A Case of 17q12 Microdeletion Syndrome in a MODY5 Type Diabetes with HNF-1β Gene Mutation Accompanied
peer-reviewed
· gepubliceerd 2024-01-01
· live pagina
In this case report, we describe the clinical manifestations and therapeutic approach for a patient with MODY5 diabetes exhibiting liver impairment and polycystic kidneys due to the 17q12 microdeletion syndrome.
Ondersteunende documenten (1)
| Document | Bron | Gepubliceerd | Gezien | Relevantie |
|---|---|---|---|---|
| A Case of 17q12 Microdeletion Syndrome in a MODY5 Type Diabetes wit... | pmc | 2024-01-01 | gisteren | 1.00 |