Fenotype-uitbreiding
Onderzoeksgrens
1 ondersteunende bron
vertrouwen 97%
nieuwheid 90%
Nieuwe waarneming gerapporteerd: We provide evidence for the contribution of dosage-sensitive genes within these loci, including the validation…
Een bron beschrijft een nieuwe of uitgebreide waarneming: “We provide evidence for the contribution of dosage-sensitive genes within these loci, including the validation of 22 novel risk genes and new gene-phenotype associations, advancing molecular characterization and NDD genetic diagnoses.”
Hoe dit tot stand kwam
Gemarkeerd door taal die op een nieuwe bevinding wijst (“for the first time”, “expands the phenotype”, …).
Gegenereerd 2026-11-14, laatst gewijzigd
vandaag. Dedup-sleutel expansion:9afa3e.
De engine controleert dit inzicht bij elke analyse opnieuw; als meer bronnen het eens zijn, stijgen zijn onderbouwing en vertrouwen en verschijnt het opnieuw als “nieuw”.
Bewijs (1 citaat)
Identification of novel driver risk genes in CNV loci associated with neurodevelopmental disorders
peer-reviewed
· gepubliceerd 2024-01-01
· live pagina
We provide evidence for the contribution of dosage-sensitive genes within these loci, including the validation of 22 novel risk genes and new gene-phenotype associations, advancing molecular characterization and NDD genetic diagnoses.
Ondersteunende documenten (1)
| Document | Bron | Gepubliceerd | Gezien | Relevantie |
|---|---|---|---|---|
| Identification of novel driver risk genes in CNV loci associated wi... | pmc | 2024-01-01 | gisteren | 0.45 |