Fenotype-uitbreiding
leren, taal en gedrag
1 ondersteunende bron
vertrouwen 97%
nieuwheid 90%
Nieuwe waarneming gerapporteerd: Altogether, these findings indicate that CAKUT, congenital heart disease, ID, and autism spectrum disorder sha…
Een bron beschrijft een nieuwe of uitgebreide waarneming: “Altogether, these findings indicate that CAKUT, congenital heart disease, ID, and autism spectrum disorder share underlying genetic mechanisms and pathways and point to the potential for phenotypic expansion for known and yet-to-be-identified developmental disorders.”
Hoe dit tot stand kwam
Gemarkeerd door taal die op een nieuwe bevinding wijst (“for the first time”, “expands the phenotype”, …).
Gegenereerd 2026-11-13, laatst gewijzigd
gisteren. Dedup-sleutel expansion:161d73.
De engine controleert dit inzicht bij elke analyse opnieuw; als meer bronnen het eens zijn, stijgen zijn onderbouwing en vertrouwen en verschijnt het opnieuw als “nieuw”.
Bewijs (1 citaat)
Exome analysis links kidney malformations to developmental disorders and reveals causal genes
peer-reviewed
· gepubliceerd 2025-01-01
· live pagina
Altogether, these findings indicate that CAKUT, congenital heart disease, ID, and autism spectrum disorder share underlying genetic mechanisms and pathways and point to the potential for phenotypic expansion for known and yet-to-be-identified developmental disorders.
Ondersteunende documenten (1)
| Document | Bron | Gepubliceerd | Gezien | Relevantie |
|---|---|---|---|---|
| Exome analysis links kidney malformations to developmental disorder... | pmc | 2025-01-01 | gisteren | 1.00 |