Fenotype-uitbreiding
Onderzoeksgrens
1 ondersteunende bron
vertrouwen 97%
nieuwheid 90%
Nieuwe waarneming gerapporteerd: Identification of novel compound heterozygous variants in SLC19A2 and the genotype-phenotype associations in t…
Een bron beschrijft een nieuwe of uitgebreide waarneming: “Identification of novel compound heterozygous variants in SLC19A2 and the genotype-phenotype associations in thiamine-responsive megaloblastic anemia.”
Hoe dit tot stand kwam
Gemarkeerd door taal die op een nieuwe bevinding wijst (“for the first time”, “expands the phenotype”, …).
Gegenereerd 2026-11-14, laatst gewijzigd
vandaag. Dedup-sleutel expansion:f7d006.
De engine controleert dit inzicht bij elke analyse opnieuw; als meer bronnen het eens zijn, stijgen zijn onderbouwing en vertrouwen en verschijnt het opnieuw als “nieuw”.
Bewijs (1 citaat)
Precision treatment of beta-cell monogenic diabetes: a systematic review
peer-reviewed
· gepubliceerd 2024-01-01
· live pagina
Identification of novel compound heterozygous variants in SLC19A2 and the genotype-phenotype associations in thiamine-responsive megaloblastic anemia.
Ondersteunende documenten (1)
| Document | Bron | Gepubliceerd | Gezien | Relevantie |
|---|---|---|---|---|
| Precision treatment of beta-cell monogenic diabetes: a systematic review | pmc | 2024-01-01 | gisteren | 1.00 |