17q12 Kennisbankdeletion syndrome · static snapshot
Alle inhoud is verzameld van openbare internetbronnen en verwerkt met hulp van AI/LLM-software. Deze website is alleen informatief — trek er geen conclusies uit; controleer bij de originele bronnen. Volledige disclaimer
Fenotype-uitbreiding nieren en urineleider 1 ondersteunende bron vertrouwen 97% nieuwheid 90%

Nieuwe waarneming gerapporteerd: Clinical follow-up of two Brazilian subjects with glucokinase-MODY (MODY2) with description of a novel mutatio…

Een bron beschrijft een nieuwe of uitgebreide waarneming: “Clinical follow-up of two Brazilian subjects with glucokinase-MODY (MODY2) with description of a novel mutation.”

Hoe dit tot stand kwam

Gemarkeerd door taal die op een nieuwe bevinding wijst (“for the first time”, “expands the phenotype”, …).

Gegenereerd 2026-11-14, laatst gewijzigd vandaag. Dedup-sleutel expansion:a4b6e4. De engine controleert dit inzicht bij elke analyse opnieuw; als meer bronnen het eens zijn, stijgen zijn onderbouwing en vertrouwen en verschijnt het opnieuw als “nieuw”.

Bewijs (1 citaat)

Clinical follow-up of two Brazilian subjects with glucokinase-MODY (MODY2) with description of a novel mutation.

Ondersteunende documenten (1)

DocumentBronGepubliceerdGezienRelevantie
Precision treatment of beta-cell monogenic diabetes: a systematic review pmc 2024-01-01 gisteren 1.00