Klachten & kenmerken: wat de verzamelde bronnen zeggen
Automatisch samengestelde samenvatting van 62 inzichten uit 433 ondersteunende bronnen.
Deze pagina wordt automatisch samengesteld uit wat de verzamelde bronnen over klachten & kenmerken zeggen. Ze is een startpunt om te lezen, geen medisch advies - open de gelinkte bronnen om de formulering in context te zien.
_Automatisch gegenereerde samenvatting van 62 inzichten in de cluster “Klachten & kenmerken”. Wordt bij elke analyserun herbouwd; elke bewering linkt terug naar haar bron._
- Nieuwe waarneming gerapporteerd: In conclusion, here we report a novel model of non-small cell lung cancer driven by a mutation in Kras and del… - Een bron beschrijft een nieuwe of uitgebreide waarneming: “In conclusion, here we report a novel model of non-small cell lung cancer driven by a mutation in Kras and deletion of Mst1/2 kinases.”
- Nieuwe waarneming gerapporteerd: Here, we report a novel case of a syndromic HNF1B -deficient paediatric patient that developed HCC with unique… - Een bron beschrijft een nieuwe of uitgebreide waarneming: “Here, we report a novel case of a syndromic HNF1B -deficient paediatric patient that developed HCC with unique histopathological features characterised by neoplastic syncytial giant cells, which was observed only in one additional case of paediatric cholestatic liver disease of unknown origin.”
- Nieuwe waarneming gerapporteerd: We reported for the first time three patients with cardiac and great artery malformations… - Een bron beschrijft een nieuwe of uitgebreide waarneming: “We reported for the first time three patients with cardiac and great artery malformations.”
- Nieuwe waarneming gerapporteerd: However, there were many highly significant genes showing novel isoforms in our data that were not previously … - Een bron beschrijft een nieuwe of uitgebreide waarneming: “However, there were many highly significant genes showing novel isoforms in our data that were not previously associated with cancer.”
- Nieuwe waarneming gerapporteerd: For the first time we report about a patient with a 17q12 microdeletion who is affected by MRKH in combination… - Een bron beschrijft een nieuwe of uitgebreide waarneming: “For the first time we report about a patient with a 17q12 microdeletion who is affected by MRKH in combination with a vascular and soft tissue disorder.”
- Nieuwe waarneming gerapporteerd: (C) According to the results of enrichment analysis of Gene Ontology, we found, for the first time, that LHX1 … - Een bron beschrijft een nieuwe of uitgebreide waarneming: “(C) According to the results of enrichment analysis of Gene Ontology, we found, for the first time, that LHX1 gene affects the urinary system and GGNBP2 and LHX1 genes affect the development of the female reproductive system.”
- Nieuwe waarneming gerapporteerd: We speculate for the first time that the GGNBP2 gene may affect the development of the female reproductive sys… - Een bron beschrijft een nieuwe of uitgebreide waarneming: “We speculate for the first time that the GGNBP2 gene may affect the development of the female reproductive system.”
- Nieuwe waarneming gerapporteerd: In addition, cardiac abnormalities were the first reported prenatal phenotype in 17q12 duplication fetuses… - Een bron beschrijft een nieuwe of uitgebreide waarneming: “In addition, cardiac abnormalities were the first reported prenatal phenotype in 17q12 duplication fetuses.”
- Nieuwe waarneming gerapporteerd: Zhou et al. [ 28 ] first reported two fetuses with combined cardiac structural abnormalities (tetralogy of Fal… - Een bron beschrijft een nieuwe of uitgebreide waarneming: “Zhou et al. [ 28 ] first reported two fetuses with combined cardiac structural abnormalities (tetralogy of Fallot, tricuspid regurgitation) in 2021.”
- Nieuwe waarneming gerapporteerd: Integration of Large-Scale Genomic Data Sources With Evolutionary History Reveals Novel Genetic Loci for Conge… - Een bron beschrijft een nieuwe of uitgebreide waarneming: “Integration of Large-Scale Genomic Data Sources With Evolutionary History Reveals Novel Genetic Loci for Congenital Heart Disease.”
- Nieuwe waarneming gerapporteerd: Identification of novel HNF1B mRNA splicing variants and their qualitative and semi-quantitative profile in se… - Een bron beschrijft een nieuwe of uitgebreide waarneming: “Identification of novel HNF1B mRNA splicing variants and their qualitative and semi-quantitative profile in selected healthy and tumour tissues.”
- Nieuwe waarneming gerapporteerd: Defects in KCNJ16 Cause a Novel Tubulopathy with Hypokalemia, Salt Wasting, Disturbed Acid-Base Homeostasis, a… - Een bron beschrijft een nieuwe of uitgebreide waarneming: “Defects in KCNJ16 Cause a Novel Tubulopathy with Hypokalemia, Salt Wasting, Disturbed Acid-Base Homeostasis, and Sensorineural Deafness.”
- Nieuwe waarneming gerapporteerd: Congenital heart defects in a novel recurrent 22q11.2 deletion harboring the genes CRKL and MAPK1… - Een bron beschrijft een nieuwe of uitgebreide waarneming: “Congenital heart defects in a novel recurrent 22q11.2 deletion harboring the genes CRKL and MAPK1.”
- Nieuwe waarneming gerapporteerd: We identified three novel genomic regions significantly associated (FDR-corrected P <0.10) with lung cancer ri… - Een bron beschrijft een nieuwe of uitgebreide waarneming: “We identified three novel genomic regions significantly associated (FDR-corrected P <0.10) with lung cancer risk (rs336958 on 5q14.3, rs7186207 on 16q22.2, and rs11658063 on 17q12).”
Samenstelling van de inzichten
- Fenotype-uitbreiding: 50
- Gen–kenmerk-koppeling: 7
- Frequentie / cijfer: 5
Nieuwste bewijs in het verzamelde corpus
Nieuwe waarneming gerapporteerd: In conclusion, here we report a novel model of non-small cell lung cancer driven by a mutation in Kras and del…
Een bron beschrijft een nieuwe of uitgebreide waarneming: “In conclusion, here we report a novel model of non-small cell lung cancer driven by a mutation in Kras and deletion of Mst1/2 kinases.”
“In conclusion, here we report a novel model of non-small cell lung cancer driven by a mutation in Kras and deletion of Mst1/2 kinases.”onderbouwing 1 · vertrouwen 97% · bijgewerkt 2026-11-14 · bron
Nieuwe waarneming gerapporteerd: Here, we report a novel case of a syndromic HNF1B -deficient paediatric patient that developed HCC with unique…
Een bron beschrijft een nieuwe of uitgebreide waarneming: “Here, we report a novel case of a syndromic HNF1B -deficient paediatric patient that developed HCC with unique histopathological features characterised by neoplastic syncytial giant cells, which was observed only in one additional case of paediatric cholestatic liver disease of unknown origin.”
“Here, we report a novel case of a syndromic HNF1B -deficient paediatric patient that developed HCC with unique histopathological features characterised by neoplastic syncytial giant cells, which was observed only in one additional case of paediatric…”onderbouwing 1 · vertrouwen 97% · bijgewerkt 2026-11-14 · bron
Nieuwe waarneming gerapporteerd: We reported for the first time three patients with cardiac and great artery malformations…
Een bron beschrijft een nieuwe of uitgebreide waarneming: “We reported for the first time three patients with cardiac and great artery malformations.”
“We reported for the first time three patients with cardiac and great artery malformations.”onderbouwing 1 · vertrouwen 97% · bijgewerkt 2026-11-14 · bron
Nieuwe waarneming gerapporteerd: However, there were many highly significant genes showing novel isoforms in our data that were not previously …
Een bron beschrijft een nieuwe of uitgebreide waarneming: “However, there were many highly significant genes showing novel isoforms in our data that were not previously associated with cancer.”
“However, there were many highly significant genes showing novel isoforms in our data that were not previously associated with cancer.”onderbouwing 1 · vertrouwen 97% · bijgewerkt 2026-11-14 · bron
Nieuwe waarneming gerapporteerd: For the first time we report about a patient with a 17q12 microdeletion who is affected by MRKH in combination…
Een bron beschrijft een nieuwe of uitgebreide waarneming: “For the first time we report about a patient with a 17q12 microdeletion who is affected by MRKH in combination with a vascular and soft tissue disorder.”
“For the first time we report about a patient with a 17q12 microdeletion who is affected by MRKH in combination with a vascular and soft tissue disorder.”onderbouwing 1 · vertrouwen 97% · bijgewerkt 2026-11-14 · bron
Nieuwe waarneming gerapporteerd: (C) According to the results of enrichment analysis of Gene Ontology, we found, for the first time, that LHX1 …
Een bron beschrijft een nieuwe of uitgebreide waarneming: “(C) According to the results of enrichment analysis of Gene Ontology, we found, for the first time, that LHX1 gene affects the urinary system and GGNBP2 and LHX1 genes affect the development of the female reproductive system.”
“(C) According to the results of enrichment analysis of Gene Ontology, we found, for the first time, that LHX1 gene affects the urinary system and GGNBP2 and LHX1 genes affect the development of the female reproductive system.”onderbouwing 1 · vertrouwen 97% · bijgewerkt 2026-11-14 · bron
Dit item is versie 16. De analyse-engine voegt alleen de duidelijk gelabelde sectie “Nieuwste bewijs” toe; de tekst hierboven is met de hand geschreven en wordt niet door de machine herschreven. Vertrouwen 97% · laatst bijgewerkt 2026-11-14 16:44