Fenotype-uitbreiding
leren, taal en gedrag
1 ondersteunende bron
vertrouwen 97%
nieuwheid 90%
Nieuwe waarneming gerapporteerd: Another case of compound heterozygosity was described in a study conducted by Malerba et al.; they report a no…
Een bron beschrijft een nieuwe of uitgebreide waarneming: “Another case of compound heterozygosity was described in a study conducted by Malerba et al.; they report a novel case of a 2.5-year-old female with ASD who is a compound heterozygote for a paternally inherited frameshift and a maternally inherited missense variant in the GNB5 gene.”
Hoe dit tot stand kwam
Gemarkeerd door taal die op een nieuwe bevinding wijst (“for the first time”, “expands the phenotype”, …).
Gegenereerd 2026-11-13, laatst gewijzigd
gisteren. Dedup-sleutel expansion:a6678c.
De engine controleert dit inzicht bij elke analyse opnieuw; als meer bronnen het eens zijn, stijgen zijn onderbouwing en vertrouwen en verschijnt het opnieuw als “nieuw”.
Bewijs (1 citaat)
Autism Spectrum Disorder: Genetic Mechanisms and Inheritance Patterns
peer-reviewed
· gepubliceerd 2025-01-01
· live pagina
Another case of compound heterozygosity was described in a study conducted by Malerba et al.; they report a novel case of a 2.5-year-old female with ASD who is a compound heterozygote for a paternally inherited frameshift and a maternally inherited missense variant in the GNB5 gene.
Ondersteunende documenten (1)
| Document | Bron | Gepubliceerd | Gezien | Relevantie |
|---|---|---|---|---|
| Autism Spectrum Disorder: Genetic Mechanisms and Inheritance Patterns | pmc | 2025-01-01 | gisteren | 1.00 |