Fenotype-uitbreiding
nieren en urineleider
1 ondersteunende bron
vertrouwen 97%
nieuwheid 90%
Nieuwe waarneming gerapporteerd: 4 Here we report a 5-year-old end-stage kidney disease patient with renal cysts and hypertriglyceridemia as a …
Een bron beschrijft een nieuwe of uitgebreide waarneming: “4 Here we report a 5-year-old end-stage kidney disease patient with renal cysts and hypertriglyceridemia as a manifestation of a known pathogenic HNF-1β mutation in the absence of overt diabetes.”
Hoe dit tot stand kwam
Gemarkeerd door taal die op een nieuwe bevinding wijst (“for the first time”, “expands the phenotype”, …).
Gegenereerd 2026-11-13, laatst gewijzigd
vandaag. Dedup-sleutel expansion:b002f5.
De engine controleert dit inzicht bij elke analyse opnieuw; als meer bronnen het eens zijn, stijgen zijn onderbouwing en vertrouwen en verschijnt het opnieuw als “nieuw”.
Bewijs (1 citaat)
A Boy with End-Stage Kidney Disease and Hypertriglyceridemia
peer-reviewed
· gepubliceerd 2024-01-01
· live pagina
4 Here we report a 5-year-old end-stage kidney disease patient with renal cysts and hypertriglyceridemia as a manifestation of a known pathogenic HNF-1β mutation in the absence of overt diabetes.
Ondersteunende documenten (1)
| Document | Bron | Gepubliceerd | Gezien | Relevantie |
|---|---|---|---|---|
| A Boy with End-Stage Kidney Disease and Hypertriglyceridemia | pmc | 2024-01-01 | gisteren | 1.00 |