Fenotype-uitbreiding
leren, taal en gedrag
1 ondersteunende bron
vertrouwen 97%
nieuwheid 90%
Nieuwe waarneming gerapporteerd: Validation of NDD-risk for 162 qDSGs, 22 of them novel genes never associated before with risk for NDD Validat…
Een bron beschrijft een nieuwe of uitgebreide waarneming: “Validation of NDD-risk for 162 qDSGs, 22 of them novel genes never associated before with risk for NDD Validation of qDSG in NDD-risk regions found associated to autism in affected individuals from iHART and Decipher compared with control individuals from 1000 Genomes.”
Hoe dit tot stand kwam
Gemarkeerd door taal die op een nieuwe bevinding wijst (“for the first time”, “expands the phenotype”, …).
Gegenereerd 2026-11-13, laatst gewijzigd
vandaag. Dedup-sleutel expansion:3f6ff6.
De engine controleert dit inzicht bij elke analyse opnieuw; als meer bronnen het eens zijn, stijgen zijn onderbouwing en vertrouwen en verschijnt het opnieuw als “nieuw”.
Bewijs (1 citaat)
Identification of novel driver risk genes in CNV loci associated with neurodevelopmental disorders
peer-reviewed
· gepubliceerd 2024-01-01
· live pagina
Validation of NDD-risk for 162 qDSGs, 22 of them novel genes never associated before with risk for NDD Validation of qDSG in NDD-risk regions found associated to autism in affected individuals from iHART and Decipher compared with control individuals from 1000 Genomes.
Ondersteunende documenten (1)
| Document | Bron | Gepubliceerd | Gezien | Relevantie |
|---|---|---|---|---|
| Identification of novel driver risk genes in CNV loci associated wi... | pmc | 2024-01-01 | gisteren | 0.45 |