Fenotype-uitbreiding
nieren en urineleider
1 ondersteunende bron
vertrouwen 97%
nieuwheid 90%
Nieuwe waarneming gerapporteerd: Maturity-onset diabetes of the young type 5 (MODY5), causally associated with loss-of-function of the HNF1B ge…
Een bron beschrijft een nieuwe of uitgebreide waarneming: “Maturity-onset diabetes of the young type 5 (MODY5), causally associated with loss-of-function of the HNF1B gene, is a rare form of monogenic diabetes that has been underdiagnosed in part because microdeletions of chromosome 17q12 encompassing the HNF1B gene cannot be detected by sequencing-based ap”
Hoe dit tot stand kwam
Gemarkeerd door taal die op een nieuwe bevinding wijst (“for the first time”, “expands the phenotype”, …).
Gegenereerd 2026-11-13, laatst gewijzigd
gisteren. Dedup-sleutel expansion:5a474e.
De engine controleert dit inzicht bij elke analyse opnieuw; als meer bronnen het eens zijn, stijgen zijn onderbouwing en vertrouwen en verschijnt het opnieuw als “nieuw”.
Bewijs (1 citaat)
Case-based learning: a case of maturity-onset diabetes of the young 5 (MODY5) due to 17q12 microdeletion with a diminished plasma glucagon level
peer-reviewed
· gepubliceerd 2025-01-01
· live pagina
Maturity-onset diabetes of the young type 5 (MODY5), causally associated with loss-of-function of the HNF1B gene, is a rare form of monogenic diabetes that has been underdiagnosed in part because microdeletions of chromosome 17q12 encompassing the HNF1B gene cannot be detected by sequencing-based approaches, which accounts for about 50% of MODY5 cases.
Ondersteunende documenten (1)
| Document | Bron | Gepubliceerd | Gezien | Relevantie |
|---|---|---|---|---|
| Case-based learning: a case of maturity-onset diabetes of the young... | pmc | 2025-01-01 | gisteren | 1.00 |