Fenotype-uitbreiding
Klachten & kenmerken
1 ondersteunende bron
vertrouwen 97%
nieuwheid 90%
Nieuwe waarneming gerapporteerd: For the first time we report about a patient with a 17q12 microdeletion who is affected by MRKH in combination…
Een bron beschrijft een nieuwe of uitgebreide waarneming: “For the first time we report about a patient with a 17q12 microdeletion who is affected by MRKH in combination with a vascular and soft tissue disorder.”
Hoe dit tot stand kwam
Gemarkeerd door taal die op een nieuwe bevinding wijst (“for the first time”, “expands the phenotype”, …).
Gegenereerd 2026-11-13, laatst gewijzigd
vandaag. Dedup-sleutel expansion:19b676.
De engine controleert dit inzicht bij elke analyse opnieuw; als meer bronnen het eens zijn, stijgen zijn onderbouwing en vertrouwen en verschijnt het opnieuw als “nieuw”.
Bewijs (1 citaat)
A complex microdeletion 17q12 phenotype in a patient with recurrent de novo membranous nephropathy.
peer-reviewed
· gepubliceerd 2012-05-14
· live pagina
For the first time we report about a patient with a 17q12 microdeletion who is affected by MRKH in combination with a vascular and soft tissue disorder.
Ondersteunende documenten (1)
| Document | Bron | Gepubliceerd | Gezien | Relevantie |
|---|---|---|---|---|
| A complex microdeletion 17q12 phenotype in a patient with recurrent... | pubmed | 2012-05-14 | gisteren | 1.00 |