Fenotype-uitbreiding
nieren en urineleider
1 ondersteunende bron
vertrouwen 97%
nieuwheid 90%
Nieuwe waarneming gerapporteerd: In this report, we describe a 12-year-old Japanese female with early-onset diabetes mellitus, pancreatic hypop…
Een bron beschrijft een nieuwe of uitgebreide waarneming: “In this report, we describe a 12-year-old Japanese female with early-onset diabetes mellitus, pancreatic hypoplasia, and multiple renal cysts, harboring a novel de novo HNF1B missense variant (p.Met160Thr) located within the POU-specific domain.”
Hoe dit tot stand kwam
Gemarkeerd door taal die op een nieuwe bevinding wijst (“for the first time”, “expands the phenotype”, …).
Gegenereerd 2026-11-13, laatst gewijzigd
vandaag. Dedup-sleutel expansion:ea44cc.
De engine controleert dit inzicht bij elke analyse opnieuw; als meer bronnen het eens zijn, stijgen zijn onderbouwing en vertrouwen en verschijnt het opnieuw als “nieuw”.
Bewijs (2 citaten)
Molecular impact of a novel HNF1B missense variant in childhood-onset MODY5: a case report and functional study
peer-reviewed
· gepubliceerd 2026-01-01
· live pagina
In this report, we describe a 12-year-old Japanese female with early-onset diabetes mellitus, pancreatic hypoplasia, and multiple renal cysts, harboring a novel de novo HNF1B missense variant (p.Met160Thr) located within the POU-specific domain.
Molecular impact of a novel HNF1B missense variant in childhood-onset MODY5: a case report and functional study
peer-reviewed
· gepubliceerd 2026-05-04
· live pagina
In this report, we describe a 12-year-old Japanese female with early-onset diabetes mellitus, pancreatic hypoplasia, and multiple renal cysts, harboring a novel de novo HNF1B missense variant (p.Met160Thr) located within the POU-specific domain.
Ondersteunende documenten (2)
| Document | Bron | Gepubliceerd | Gezien | Relevantie |
|---|---|---|---|---|
| Molecular impact of a novel HNF1B missense variant in childhood-ons... | openalex | 2026-05-04 | gisteren | 1.00 |
| Molecular impact of a novel HNF1B missense variant in childhood-ons... | pmc | 2026-01-01 | gisteren | 1.00 |