Fenotype-uitbreiding
nieren en urineleider
1 ondersteunende bron
vertrouwen 97%
nieuwheid 90%
Nieuwe waarneming gerapporteerd: We described the first Brazilian case of MODY5 due to a heterozygous whole-gene deletion in HNF1B, who develop…
Een bron beschrijft een nieuwe of uitgebreide waarneming: “We described the first Brazilian case of MODY5 due to a heterozygous whole-gene deletion in HNF1B, who developed rapidly progressive renal failure and death.”
Hoe dit tot stand kwam
Gemarkeerd door taal die op een nieuwe bevinding wijst (“for the first time”, “expands the phenotype”, …).
Gegenereerd 2026-11-13, laatst gewijzigd
vandaag. Dedup-sleutel expansion:415d35.
De engine controleert dit inzicht bij elke analyse opnieuw; als meer bronnen het eens zijn, stijgen zijn onderbouwing en vertrouwen en verschijnt het opnieuw als “nieuw”.
Bewijs (1 citaat)
Unexpected finding of a whole HNF1B gene deletion during the screening of rare MODY types in a series of Brazilian patients negative for GCK and HNF1A mutations.
peer-reviewed
· gepubliceerd 2016-06-01
· live pagina
We described the first Brazilian case of MODY5 due to a heterozygous whole-gene deletion in HNF1B, who developed rapidly progressive renal failure and death.
Ondersteunende documenten (1)
| Document | Bron | Gepubliceerd | Gezien | Relevantie |
|---|---|---|---|---|
| Unexpected finding of a whole HNF1B gene deletion during the screen... | pubmed | 2016-06-01 | gisteren | 1.00 |