Fenotype-uitbreiding
leren, taal en gedrag
1 ondersteunende bron
vertrouwen 97%
nieuwheid 90%
Nieuwe waarneming gerapporteerd: P2 was the first reported patient with a PIGW frameshift variant in trans with a missense one, with severe neu…
Een bron beschrijft een nieuwe of uitgebreide waarneming: “P2 was the first reported patient with a PIGW frameshift variant in trans with a missense one, with severe neurologic presentation, epilepsy and bilateral hydronephrosis.”
Hoe dit tot stand kwam
Gemarkeerd door taal die op een nieuwe bevinding wijst (“for the first time”, “expands the phenotype”, …).
Gegenereerd 2026-11-13, laatst gewijzigd
gisteren. Dedup-sleutel expansion:4eb6ac.
De engine controleert dit inzicht bij elke analyse opnieuw; als meer bronnen het eens zijn, stijgen zijn onderbouwing en vertrouwen en verschijnt het opnieuw als “nieuw”.
Bewijs (1 citaat)
In-Depth Phenotyping of PIGW -Related Disease and Its Role in 17q12 Genomic Disorder
peer-reviewed
· gepubliceerd 2024-01-01
· live pagina
P2 was the first reported patient with a PIGW frameshift variant in trans with a missense one, with severe neurologic presentation, epilepsy and bilateral hydronephrosis.
Ondersteunende documenten (1)
| Document | Bron | Gepubliceerd | Gezien | Relevantie |
|---|---|---|---|---|
| In-Depth Phenotyping of PIGW -Related Disease and Its Role in 17q12... | pmc | 2024-01-01 | gisteren | 1.00 |