Fenotype-uitbreiding
Klachten & kenmerken
1 ondersteunende bron
vertrouwen 97%
nieuwheid 90%
Nieuwe waarneming gerapporteerd: Including the newly described cardiac malformations, we demonstrate that PIGW disruption may affect the develo…
Een bron beschrijft een nieuwe of uitgebreide waarneming: “Including the newly described cardiac malformations, we demonstrate that PIGW disruption may affect the development of almost all major human systems, especially the brain, cerebellum, kidneys and genitourinary system, gastrointestinal system, skeleton, diaphragm and abdominal wall.”
Hoe dit tot stand kwam
Gemarkeerd door taal die op een nieuwe bevinding wijst (“for the first time”, “expands the phenotype”, …).
Gegenereerd 2026-11-13, laatst gewijzigd
gisteren. Dedup-sleutel expansion:8b2d2f.
De engine controleert dit inzicht bij elke analyse opnieuw; als meer bronnen het eens zijn, stijgen zijn onderbouwing en vertrouwen en verschijnt het opnieuw als “nieuw”.
Bewijs (1 citaat)
In-Depth Phenotyping of PIGW -Related Disease and Its Role in 17q12 Genomic Disorder
peer-reviewed
· gepubliceerd 2024-01-01
· live pagina
Including the newly described cardiac malformations, we demonstrate that PIGW disruption may affect the development of almost all major human systems, especially the brain, cerebellum, kidneys and genitourinary system, gastrointestinal system, skeleton, diaphragm and abdominal wall.
Ondersteunende documenten (1)
| Document | Bron | Gepubliceerd | Gezien | Relevantie |
|---|---|---|---|---|
| In-Depth Phenotyping of PIGW -Related Disease and Its Role in 17q12... | pmc | 2024-01-01 | gisteren | 1.00 |