Fenotype-uitbreiding
Klachten & kenmerken
1 ondersteunende bron
vertrouwen 97%
nieuwheid 90%
Nieuwe waarneming gerapporteerd: In addition, cardiac abnormalities were the first reported prenatal phenotype in 17q12 duplication fetuses…
Een bron beschrijft een nieuwe of uitgebreide waarneming: “In addition, cardiac abnormalities were the first reported prenatal phenotype in 17q12 duplication fetuses.”
Hoe dit tot stand kwam
Gemarkeerd door taal die op een nieuwe bevinding wijst (“for the first time”, “expands the phenotype”, …).
Gegenereerd 2026-11-13, laatst gewijzigd
vandaag. Dedup-sleutel expansion:e3ee0d.
De engine controleert dit inzicht bij elke analyse opnieuw; als meer bronnen het eens zijn, stijgen zijn onderbouwing en vertrouwen en verschijnt het opnieuw als “nieuw”.
Bewijs (1 citaat)
Prenatal diagnosis of 17q12 copy number variants in fetuses via chromosomal microarray analysis - A retrospective cohort study and literature review
peer-reviewed
· gepubliceerd 2024-01-01
· live pagina
In addition, cardiac abnormalities were the first reported prenatal phenotype in 17q12 duplication fetuses.
Ondersteunende documenten (1)
| Document | Bron | Gepubliceerd | Gezien | Relevantie |
|---|---|---|---|---|
| Prenatal diagnosis of 17q12 copy number variants in fetuses via chr... | pmc | 2024-01-01 | gisteren | 1.00 |