Fenotype-uitbreiding
leren, taal en gedrag
1 ondersteunende bron
vertrouwen 97%
nieuwheid 90%
Nieuwe waarneming gerapporteerd: Finally, we described P2, a girl with severe neurological presentation, developmental regression, and early-on…
Een bron beschrijft een nieuwe of uitgebreide waarneming: “Finally, we described P2, a girl with severe neurological presentation, developmental regression, and early-onset, progressive, uncontrollable epilepsy.”
Hoe dit tot stand kwam
Gemarkeerd door taal die op een nieuwe bevinding wijst (“for the first time”, “expands the phenotype”, …).
Gegenereerd 2026-11-13, laatst gewijzigd
gisteren. Dedup-sleutel expansion:02953a.
De engine controleert dit inzicht bij elke analyse opnieuw; als meer bronnen het eens zijn, stijgen zijn onderbouwing en vertrouwen en verschijnt het opnieuw als “nieuw”.
Bewijs (1 citaat)
In-Depth Phenotyping of PIGW -Related Disease and Its Role in 17q12 Genomic Disorder
peer-reviewed
· gepubliceerd 2024-01-01
· live pagina
Finally, we described P2, a girl with severe neurological presentation, developmental regression, and early-onset, progressive, uncontrollable epilepsy.
Ondersteunende documenten (1)
| Document | Bron | Gepubliceerd | Gezien | Relevantie |
|---|---|---|---|---|
| In-Depth Phenotyping of PIGW -Related Disease and Its Role in 17q12... | pmc | 2024-01-01 | gisteren | 1.00 |