Fenotype-uitbreiding
nieren en urineleider
1 ondersteunende bron
vertrouwen 97%
nieuwheid 90%
Nieuwe waarneming gerapporteerd: A familial case report of 17q12 recurrent deletion syndrome: clinical and molecular characterization This arti…
Een bron beschrijft een nieuwe of uitgebreide waarneming: “A familial case report of 17q12 recurrent deletion syndrome: clinical and molecular characterization This article presents the first reported familial case of 17q12 recurrent deletion syndrome in Russia, involving a female patient with diabetes and her daughter diagnosed with atypical autism without”
Hoe dit tot stand kwam
Gemarkeerd door taal die op een nieuwe bevinding wijst (“for the first time”, “expands the phenotype”, …).
Gegenereerd 2026-11-13, laatst gewijzigd
vandaag. Dedup-sleutel expansion:80c9c5.
De engine controleert dit inzicht bij elke analyse opnieuw; als meer bronnen het eens zijn, stijgen zijn onderbouwing en vertrouwen en verschijnt het opnieuw als “nieuw”.
Bewijs (1 citaat)
A familial case report of 17q12 recurrent deletion syndrome: clinical and molecular characterization
peer-reviewed
· gepubliceerd 2026-05-12
· live pagina
A familial case report of 17q12 recurrent deletion syndrome: clinical and molecular characterization This article presents the first reported familial case of 17q12 recurrent deletion syndrome in Russia, involving a female patient with diabetes and her daughter diagnosed with atypical autism without intellectual disability.
Ondersteunende documenten (1)
| Document | Bron | Gepubliceerd | Gezien | Relevantie |
|---|---|---|---|---|
| A familial case report of 17q12 recurrent deletion syndrome: clinic... | openalex | 2026-05-12 | gisteren | 1.00 |