Fenotype-uitbreiding
leren, taal en gedrag
1 ondersteunende bron
vertrouwen 97%
nieuwheid 90%
Nieuwe waarneming gerapporteerd: We identified a total of 56 distinct protein-truncating URVs in GATOR1 ( Supplementary Data 5 ), among which 4…
Een bron beschrijft een nieuwe of uitgebreide waarneming: “We identified a total of 56 distinct protein-truncating URVs in GATOR1 ( Supplementary Data 5 ), among which 45 appeared novel according to the most recent study of epilepsy-related GATOR1 variants by Baldassari et al.”
Hoe dit tot stand kwam
Gemarkeerd door taal die op een nieuwe bevinding wijst (“for the first time”, “expands the phenotype”, …).
Gegenereerd 2026-11-13, laatst gewijzigd
gisteren. Dedup-sleutel expansion:40e356.
De engine controleert dit inzicht bij elke analyse opnieuw; als meer bronnen het eens zijn, stijgen zijn onderbouwing en vertrouwen en verschijnt het opnieuw als “nieuw”.
Bewijs (1 citaat)
Exome sequencing of 20,979 individuals with epilepsy reveals shared and distinct ultra-rare genetic risk across disorder subtypes
peer-reviewed
· gepubliceerd 2024-01-01
· live pagina
We identified a total of 56 distinct protein-truncating URVs in GATOR1 ( Supplementary Data 5 ), among which 45 appeared novel according to the most recent study of epilepsy-related GATOR1 variants by Baldassari et al.
Ondersteunende documenten (1)
| Document | Bron | Gepubliceerd | Gezien | Relevantie |
|---|---|---|---|---|
| Exome sequencing of 20,979 individuals with epilepsy reveals shared... | pmc | 2024-01-01 | gisteren | 1.00 |