Fenotype-uitbreiding
nieren en urineleider
1 ondersteunende bron
vertrouwen 97%
nieuwheid 90%
Nieuwe waarneming gerapporteerd: In conclusion, this patient presented with both kidney cystic lesions and diabetes and had a family history of…
Een bron beschrijft een nieuwe of uitgebreide waarneming: “In conclusion, this patient presented with both kidney cystic lesions and diabetes and had a family history of kidney cystic lesion and diabetes, which are HNF1B-associated phenotypes, and genetic analysis revealed a novel variant of HNF1B.”
Hoe dit tot stand kwam
Gemarkeerd door taal die op een nieuwe bevinding wijst (“for the first time”, “expands the phenotype”, …).
Gegenereerd 2026-11-13, laatst gewijzigd
vandaag. Dedup-sleutel expansion:2c74cb.
De engine controleert dit inzicht bij elke analyse opnieuw; als meer bronnen het eens zijn, stijgen zijn onderbouwing en vertrouwen en verschijnt het opnieuw als “nieuw”.
Bewijs (1 citaat)
A Korean Family Presenting with Renal Cysts and Maturity-Onset Diabetes of the Young Caused by a Novel In-Frame Deletion of HNF1B .
peer-reviewed
· gepubliceerd 2024-09-11
· live pagina
In conclusion, this patient presented with both kidney cystic lesions and diabetes and had a family history of kidney cystic lesion and diabetes, which are HNF1B-associated phenotypes, and genetic analysis revealed a novel variant of HNF1B.
Ondersteunende documenten (1)
| Document | Bron | Gepubliceerd | Gezien | Relevantie |
|---|---|---|---|---|
| A Korean Family Presenting with Renal Cysts and Maturity-Onset Diab... | pubmed | 2024-09-11 | gisteren | 1.00 |