Fenotype-uitbreiding
Onderzoeksgrens
1 ondersteunende bron
vertrouwen 97%
nieuwheid 90%
Nieuwe waarneming gerapporteerd: TRMA syndrome with a severe phenotype, cerebral infarction, and novel compound heterozygous SLC19A2 mutation: …
Een bron beschrijft een nieuwe of uitgebreide waarneming: “TRMA syndrome with a severe phenotype, cerebral infarction, and novel compound heterozygous SLC19A2 mutation: a case report.”
Hoe dit tot stand kwam
Gemarkeerd door taal die op een nieuwe bevinding wijst (“for the first time”, “expands the phenotype”, …).
Gegenereerd 2026-11-13, laatst gewijzigd
vandaag. Dedup-sleutel expansion:048fb3.
De engine controleert dit inzicht bij elke analyse opnieuw; als meer bronnen het eens zijn, stijgen zijn onderbouwing en vertrouwen en verschijnt het opnieuw als “nieuw”.
Bewijs (1 citaat)
Precision treatment of beta-cell monogenic diabetes: a systematic review
peer-reviewed
· gepubliceerd 2024-01-01
· live pagina
TRMA syndrome with a severe phenotype, cerebral infarction, and novel compound heterozygous SLC19A2 mutation: a case report.
Ondersteunende documenten (1)
| Document | Bron | Gepubliceerd | Gezien | Relevantie |
|---|---|---|---|---|
| Precision treatment of beta-cell monogenic diabetes: a systematic review | pmc | 2024-01-01 | gisteren | 1.00 |