17q12 Kennisbankdeletion syndrome · static snapshot
Alle inhoud is verzameld van openbare internetbronnen en verwerkt met hulp van AI/LLM-software. Deze website is alleen informatief — trek er geen conclusies uit; controleer bij de originele bronnen. Volledige disclaimer
Fenotype-uitbreiding Klachten & kenmerken 1 ondersteunende bron vertrouwen 97% nieuwheid 90%

Nieuwe waarneming gerapporteerd: We have, for the first time, described the ovarian function and gyneco-obstetric profile of patients with an H…

Een bron beschrijft een nieuwe of uitgebreide waarneming: “We have, for the first time, described the ovarian function and gyneco-obstetric profile of patients with an HNF1 variant.”

Hoe dit tot stand kwam

Gemarkeerd door taal die op een nieuwe bevinding wijst (“for the first time”, “expands the phenotype”, …).

Gegenereerd 2026-11-13, laatst gewijzigd vandaag. Dedup-sleutel expansion:0cddd1. De engine controleert dit inzicht bij elke analyse opnieuw; als meer bronnen het eens zijn, stijgen zijn onderbouwing en vertrouwen en verschijnt het opnieuw als “nieuw”.

Bewijs (1 citaat)

We have, for the first time, described the ovarian function and gyneco-obstetric profile of patients with an HNF1 variant.

Ondersteunende documenten (1)

DocumentBronGepubliceerdGezienRelevantie
Study of the ovarian function and gyneco-obstetrical profile of pat... pubmed 2026-02-20 gisteren 1.00