17q12 Kennisbankdeletion syndrome · static snapshot
Alle inhoud is verzameld van openbare internetbronnen en verwerkt met hulp van AI/LLM-software. Deze website is alleen informatief — trek er geen conclusies uit; controleer bij de originele bronnen. Volledige disclaimer
Fenotype-uitbreiding nieren en urineleider 1 ondersteunende bron vertrouwen 97% nieuwheid 90%

Nieuwe waarneming gerapporteerd: A novel glucokinase gene mutation and its effect on glycemic/C-peptide fluctuations in a patient with maturity…

Een bron beschrijft een nieuwe of uitgebreide waarneming: “A novel glucokinase gene mutation and its effect on glycemic/C-peptide fluctuations in a patient with maturity-onset diabetes of the young type 2.”

Hoe dit tot stand kwam

Gemarkeerd door taal die op een nieuwe bevinding wijst (“for the first time”, “expands the phenotype”, …).

Gegenereerd 2026-11-13, laatst gewijzigd vandaag. Dedup-sleutel expansion:30d64d. De engine controleert dit inzicht bij elke analyse opnieuw; als meer bronnen het eens zijn, stijgen zijn onderbouwing en vertrouwen en verschijnt het opnieuw als “nieuw”.

Bewijs (1 citaat)

A novel glucokinase gene mutation and its effect on glycemic/C-peptide fluctuations in a patient with maturity-onset diabetes of the young type 2.

Ondersteunende documenten (1)

DocumentBronGepubliceerdGezienRelevantie
Precision treatment of beta-cell monogenic diabetes: a systematic review pmc 2024-01-01 gisteren 1.00