Nieuwe publicatie
Wat het is
1 ondersteunende bron
vertrouwen 80%
nieuwheid 75%
chromosome 17q12 deletion syndrome - National Organization for Rare Disorders
The Genetic and Rare Diseases Information Center (GARD) has information and resources for patients, caregivers, and families that may be helpful before and after diagnosis of this condition.
Hoe dit tot stand kwam
Geïndexeerd uit **patient_org** op 2026-11-13 (relevantie 1.00, niveau gemeenschap).
Gegenereerd 2026-11-13, laatst gewijzigd
vandaag. Dedup-sleutel newdoc:563.
De engine controleert dit inzicht bij elke analyse opnieuw; als meer bronnen het eens zijn, stijgen zijn onderbouwing en vertrouwen en verschijnt het opnieuw als “nieuw”.
Bewijs (1 citaat)
chromosome 17q12 deletion syndrome - National Organization for Rare Disorders
gemeenschap
· gepubliceerd 2025-05-01
· live pagina
Disease Overview 17q12 microdeletion syndrome is a rare chromosomal anomaly syndrome resulting from the partial deletion of the long arm of chromosome 17 characterized by renal cystic disease, maturity onset diabetes of the young type 5, and neurodevelopmental disorders, such as cognitive impairment, developmental delay (particularly of speech), autistic traits and autism spectrum disorder.
Ondersteunende documenten (1)
| Document | Bron | Gepubliceerd | Gezien | Relevantie |
|---|---|---|---|---|
| chromosome 17q12 deletion syndrome - National Organization for Rare... | patient_org | 2025-05-01 | vandaag | 1.00 |