Fenotype-uitbreiding
nieren en urineleider
1 ondersteunende bron
vertrouwen 97%
nieuwheid 90%
Nieuwe waarneming gerapporteerd: The first case was a girl (with whole‐gene deletion of HNF1B, #9) who presented with diabetes at 11 y.o., with…
Een bron beschrijft een nieuwe of uitgebreide waarneming: “The first case was a girl (with whole‐gene deletion of HNF1B, #9) who presented with diabetes at 11 y.o., with glycemia ~300 mg/dL, HbA1c concentration of 8%, and low but detectable concentration of C‐peptide (0.2 nmol/L with N: 0.4‐1.2 nmol/L).”
Hoe dit tot stand kwam
Gemarkeerd door taal die op een nieuwe bevinding wijst (“for the first time”, “expands the phenotype”, …).
Gegenereerd 2026-11-13, laatst gewijzigd
gisteren. Dedup-sleutel expansion:8eabbf.
De engine controleert dit inzicht bij elke analyse opnieuw; als meer bronnen het eens zijn, stijgen zijn onderbouwing en vertrouwen en verschijnt het opnieuw als “nieuw”.
Bewijs (1 citaat)
Large Kidney Cysts in HNF1B Nephropathy Mimicking Autosomal Dominant Polycystic Kidney Disease.
peer-reviewed
· gepubliceerd 2024-01-01
· live pagina
The first case was a girl (with whole‐gene deletion of HNF1B, #9) who presented with diabetes at 11 y.o., with glycemia ~300 mg/dL, HbA1c concentration of 8%, and low but detectable concentration of C‐peptide (0.2 nmol/L with N: 0.4‐1.2 nmol/L).
Ondersteunende documenten (1)
| Document | Bron | Gepubliceerd | Gezien | Relevantie |
|---|---|---|---|---|
| Large Kidney Cysts in HNF1B Nephropathy Mimicking Autosomal Dominan... | pubmed | 2024-01-01 | gisteren | 1.00 |