Fenotype-uitbreiding
nieren en urineleider
1 ondersteunende bron
vertrouwen 97%
nieuwheid 90%
Nieuwe waarneming gerapporteerd: We report HNF1B screening in a cohort of 377 unrelated cases with various kidney phenotypes (hyperechogenic ki…
Een bron beschrijft een nieuwe of uitgebreide waarneming: “We report HNF1B screening in a cohort of 377 unrelated cases with various kidney phenotypes (hyperechogenic kidneys with size not more than +3 SD, multicystic kidney disease, renal agenesis, renal hypoplasia, cystic dysplasia, or hyperuricemic tubulointerstitial nephropathy not associated with UMOD ”
Hoe dit tot stand kwam
Gemarkeerd door taal die op een nieuwe bevinding wijst (“for the first time”, “expands the phenotype”, …).
Gegenereerd 2026-11-13, laatst gewijzigd
gisteren. Dedup-sleutel expansion:52640a.
De engine controleert dit inzicht bij elke analyse opnieuw; als meer bronnen het eens zijn, stijgen zijn onderbouwing en vertrouwen en verschijnt het opnieuw als “nieuw”.
Bewijs (1 citaat)
Spectrum of HNF1B mutations in a large cohort of patients who harbor renal diseases.
peer-reviewed
· gepubliceerd 2010-06-01
· live pagina
We report HNF1B screening in a cohort of 377 unrelated cases with various kidney phenotypes (hyperechogenic kidneys with size not more than +3 SD, multicystic kidney disease, renal agenesis, renal hypoplasia, cystic dysplasia, or hyperuricemic tubulointerstitial nephropathy not associated with UMOD mutation).
Ondersteunende documenten (1)
| Document | Bron | Gepubliceerd | Gezien | Relevantie |
|---|---|---|---|---|
| Spectrum of HNF1B mutations in a large cohort of patients who harbo... | pubmed | 2010-06-01 | gisteren | 1.00 |