17q12 Kennisbankdeletion syndrome · static snapshot
Alle inhoud is verzameld van openbare internetbronnen en verwerkt met hulp van AI/LLM-software. Deze website is alleen informatief — trek er geen conclusies uit; controleer bij de originele bronnen. Volledige disclaimer
Fenotype-uitbreiding Onderzoeksgrens 1 ondersteunende bron vertrouwen 97% nieuwheid 90%

Nieuwe waarneming gerapporteerd: We also found that most of the genes with the highest number of significant gene-phenotype associations were c…

Een bron beschrijft een nieuwe of uitgebreide waarneming: “We also found that most of the genes with the highest number of significant gene-phenotype associations were candidate or high-confidence genes ( Figure 6 B), although some of the novel validated genes such as COPS8 were also associated with a high number of statistically significant gene-phenotype ”

Hoe dit tot stand kwam

Gemarkeerd door taal die op een nieuwe bevinding wijst (“for the first time”, “expands the phenotype”, …).

Gegenereerd 2026-11-13, laatst gewijzigd gisteren. Dedup-sleutel expansion:a22df4. De engine controleert dit inzicht bij elke analyse opnieuw; als meer bronnen het eens zijn, stijgen zijn onderbouwing en vertrouwen en verschijnt het opnieuw als “nieuw”.

Bewijs (1 citaat)

We also found that most of the genes with the highest number of significant gene-phenotype associations were candidate or high-confidence genes ( Figure 6 B), although some of the novel validated genes such as COPS8 were also associated with a high number of statistically significant gene-phenotype relationships (see Table S3 for further details on the specific HPO terms associated to these genes)

Ondersteunende documenten (1)

DocumentBronGepubliceerdGezienRelevantie
Identification of novel driver risk genes in CNV loci associated wi... pmc 2024-01-01 gisteren 0.45