17q12 Kennisbankdeletion syndrome · static snapshot
Alle inhoud is verzameld van openbare internetbronnen en verwerkt met hulp van AI/LLM-software. Deze website is alleen informatief — trek er geen conclusies uit; controleer bij de originele bronnen. Volledige disclaimer
Fenotype-uitbreiding nieren en urineleider 1 ondersteunende bron vertrouwen 97% nieuwheid 90%

Nieuwe waarneming gerapporteerd: To our knowledge, this is the first reported case of concurrent ALS and HNF1B-MODY…

Een bron beschrijft een nieuwe of uitgebreide waarneming: “To our knowledge, this is the first reported case of concurrent ALS and HNF1B-MODY.”

Hoe dit tot stand kwam

Gemarkeerd door taal die op een nieuwe bevinding wijst (“for the first time”, “expands the phenotype”, …).

Gegenereerd 2026-11-13, laatst gewijzigd gisteren. Dedup-sleutel expansion:4a1289. De engine controleert dit inzicht bij elke analyse opnieuw; als meer bronnen het eens zijn, stijgen zijn onderbouwing en vertrouwen en verschijnt het opnieuw als “nieuw”.

Bewijs (1 citaat)

To our knowledge, this is the first reported case of concurrent ALS and HNF1B-MODY.

Ondersteunende documenten (1)

DocumentBronGepubliceerdGezienRelevantie
A Case of Amyotrophic Lateral Sclerosis With Coexisting Maturity-on... openalex 2025-09-25 gisteren 1.00