Gen–kenmerk-koppeling
Klachten & kenmerken
7 ondersteunende bronnen
vertrouwen 97%
nieuwheid 53%
Het gen ACACA komt in 7 artikelen samen met groei, darmen en voeding voor
In 7 onafhankelijke artikelen komt het gen ACACA samen met groei, darmen en voeding voor. Associatiesterkte 0.08..
Hoe dit tot stand kwam
Gelijktijdig voorkomen is een *waarneming over de literatuur*, geen bewijs van oorzakelijkheid.
Gegenereerd 2026-11-13, laatst gewijzigd
gisteren. Dedup-sleutel assoc:ACACA:growth_nutrition.
De engine controleert dit inzicht bij elke analyse opnieuw; als meer bronnen het eens zijn, stijgen zijn onderbouwing en vertrouwen en verschijnt het opnieuw als “nieuw”.
Bewijs (4 citaten)
Obesity and metabolic syndrome in adults with a 22q11.2 microdeletion
peer-reviewed
· gepubliceerd 2024-01-01
· live pagina
…tion syndrome. Genet Med. 2023;25:100344. 24. Heung T, Conroy B, Malecki S, Ha J, Boot E, Corral M, et al. Adult height, 22q11.2 deletion extent, and short stature in 22q11.2 deletion syndrome. Genes. 2022;13:2038. 25. Hanssen R, Auwerx C, Joeloo M, Sadler MC, Estonian Biobank Research T, Henning E, et al. Chrom…
Monogenic Defects of Beta Cell Function: From Clinical Suspicion to Genetic Diagnosis and Management of Rare Types of Diabetes
peer-reviewed
· gepubliceerd 2024-01-01
· live pagina
…scribed in imaginary case scenario 1 has several clinical features consistent with NDM. More specifically, he was born small for gestational age, had failure to thrive in the first postnatal weeks, and presented with diabetic ketoacidosis (DKA) before the age of 6 months. 3.1.2. Neonatal Diabetes Mellitus NDM is a v…
Delineation of the Genetic Architecture and Clinical Polymorphism of 3q29 Duplication Syndrome: A Review of the Literature and a Report of Two Novel Patients With Single‐Gene BDH1 Duplications
peer-reviewed
· gepubliceerd 2024-01-01
· live pagina
…er . Fold change values were used to construct a chart. 2.6 Fluorescence In Situ Hybridization ( FISH ) FISH was performed for Patient 3.1 due to her short stature using the commercial probes "Short Stature (Xp22)/SEX" for the SHOX gene (Xp22) and centromere‐specific DXZ1 (Kreatech‐Leica, Germany) on metaphase c…
Identification of maturity-onset diabetes of the young through targeted next-generation sequencing in Thai patients with atypical diabetes in real-world practice
peer-reviewed
· gepubliceerd 2026-01-01
· live pagina
…1B (n=1, 25.0%). Genetic diagnoses led to targeted therapies and identification of MODY cases among family members. The latter often have concomitant obesity-driven insulin resistance contributing to hyperglycemia. Conclusion Genetic testing for monogenic diabetes in a real-world setting identified disease…